安徽省基因检测技术应用示范中心建设以来，先后引进高通量基因测序仪百余台（套），搭建了高通量测序及生物信息分析研发平台、多种PCR技术平台、荧光原位杂交（FISH）研发技术平台、质谱检测研发技术平台等6大先进技术平台。通过示范中心实验室建设，初步构建基因检测技术应用平台和基因检测技术研发平台以及基因检测管理体系，为诊疗分中心乃至全省的精准诊疗及研究提供支持。依托示范中心，从2018年开始已逐步在安徽省皖北（宿州）、皖南（芜湖）、皖西（六安）等地区建立分中心。示范中心不断拓展提供出生缺陷、遗传病、感染性疾病、肿瘤等基因检测服务300余项，具备年检测基因样本量50万例的服务能力，服务全省1000余家医疗机构，累计为130余万人提供了基因检测服务。